A propósito del Día Internacional del síndrome Prader-Willi, desde FAMMA queremos dedicar estas líneas a ofrecer visibilidad a esta enfermedad rara para que cada vez seamos más las personas concienciadas y continuemos adquiriendo conocimientos para que, entre todos, sigamos quitando barreras y nos encaminemos hacia una sociedad más justa. Para ello, creemos que el conocimiento de otras realidades es básico. Por todo ello, te invitamos a leer con atención este post.
¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?
Es una enfermedad genética multisistémica. Su causa es la pérdida o inactivación de genes paternos en el cromosoma 15. Se considera relevante aclarar en este punto que ninguno de los padres ha hecho nada para que se produzca esta alteración.
Es una enfermedad rara por su baja incidencia en la población. Se estima que ocurre en 1/25.000 recién nacidos. Es una patología congénita, lo que quiere decir que son consecuencia de anomalías que suceden durante el desarrollo del feto, antes del nacimiento. Hay personas con Síndrome de Prader-Willi de ambos sexos.
¿Cómo se manifiesta?
En el síndrome de Prader-Willi encontramos un amplio abanico de manifestaciones clínicas que afectan a diversos sistemas del organismo, muchas de ellas se explican por disfunción en el hipotálamo. Tanto es así que es conocido como el síndrome de los mil síntomas. Cabe aclarar que no todas las personas con este síndrome tienen los mismos. No obstante, para poder esclarecer esta cuestión, aquellos que tienen mayor impacto son los siguientes:
- El embarazo es normal, pero se presencian menos movimientos fetales. Al nacer, su tono muscular es débil (hipotonía) y suelen tener problemas para succionar mientras se amamantan por lo que en algunas ocasiones se tienen que encontrar técnicas especiales de alimentación, por ejemplo, biberones especiales o sonda. También se produce llanto anormal o escaso.
- Curiosamente, esta incapacidad para comer en los primeros momentos de sus vidas contrasta con un posterior apetito voraz. Los comportamientos más problemáticos son los relacionados con la comida. Presentan hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida. Llegando a mentir, robarla, tener ataques de ira, irritabilidad e impulsividad. Gran parte de su vida se ve envuelta en el deseo por la comida, llega a ser una compulsión por comer. No se sacian y tienen dificultades para devolver, incluso con medicamentos específicos para ello.
- Retraso en los hitos del desarrollo como levantar la cabeza, gatear, sentarse o caminar.
- Afecciones motoras. Escasas habilidades motoras, tanto finas como gruesas.
- Hipogonadismo en ambos sexos.
- Falta de crecimiento y talla baja por lo general. Déficit en la hormona de crecimiento, falta de desarrollo muscular.
-A nivel cognitivo, el CI medio está entre 62 y 70 y encontramos:
- Escasa memoria a corto plazo. Esto nos puede llevar a pensar erróneamente que son desobedientes. Podemos imaginar que le decimos a nuestro hijo con síndrome de Prader-Willi cuatro órdenes seguidas. Por ejemplo: ve a la habitación, ponte el pijama, lávate los dientes y cuando vuelvas al salón, tráeme el papel de la excursión. Puede que su memoria no retenga estas instrucciones y ni se lave los dientes, ni traiga el papel de la excursión. No porque quiera desafiar sino porque, simplemente, no ha memorizado todas las órdenes.
- Problemas con la secuenciación que afecta a la resolución de problemas tanto matemáticos como en el día a día. Veámoslo con un ejemplo: sabemos que, a grandes rasgos, la diferencia entre hacer una tortilla francesa o un huevo frito es saltarse el paso de batir los huevos. Las personas con este síndrome podrán hacer ambas comidas, pero lo asimilarán como procesos completamente diferentes.
- Dificultades en la calidad de la atención y concentración.
- Rigidez en el pensamiento, es decir, poca flexibilidad cognitiva. Esto significa que les puede costar encontrar diferentes formas de resolver un mismo problema o de realizar una acción. Este aspecto puede llevar a que si a un niño con este síndrome le comentamos que vamos a hacer determinado plan de una forma concreta y no lo cumplimos, pueda frustrarse. Tiene relación con las expectativas silenciosas que tienen. La experta en Prader-Willi, Aurora Rustarazo Garrot, contaba una vez la siguiente historia: un día, la madre le propone al niño acompañarle a la biblioteca a cambiar un libro. El niño acepta. Una vez que llegan a la biblioteca, hay un mago en la puerta haciendo su espectáculo, este le regala al niño un caramelo. Al año siguiente, la madre le vuelve a proponer al niño si le acompaña a la biblioteca. Ese día no hay mago, ni nadie le da un caramelo. Inexplicablemente el niño tiene una rabieta muy larga. La madre no se explica el porqué de esta, ya que no asocia que hace un año alguien le dio un caramelo por acompañarla a la biblioteca.
- Dificultades en la Teoría de la Mente que llevan a la incomprensión de claves sociales, bajas habilidades para relacionarse con los demás, pobre resolución de problemas, escasa tolerancia a la frustración o dificultades para ponerse en tela de juicio. Por esto último, hay ocasiones en las que son criticados como egocéntricos, pero no es una apreciación justa ya que ciertos comportamientos de este estilo derivan del síntoma. Para imaginarnos mejor este punto, visualicemos una historia de la experta mencionada: un día viene un familiar a casa y la madre le dice a su hijo que tiene el síndrome de Prader-Willi que cuando alguien viene a casa hay que saludarle con dos besos. Al día siguiente, viene el cartero a casa a echar las cartas y el niño le da dos besos.
- Problemas con los conceptos abstractos o deficiente razonamiento inferencial.
- En cuanto al lenguaje, presentan problemas fonoarticulatorios que les llevan en ocasiones a una mala pronunciación de las palabras en diferentes grados. Alteración de la función motora oral. Comienzan a hablar más tarde, normalmente debido a la hipotonía, pueden decir sus primeras palabras a los 21 meses y frases incluso a los 2 años. La parte semántica del lenguaje . Debemos tener en cuenta que en los primeros meses de su vida la hipotonía les impide jugar y explorar como a otros niños, lo que repercute en el lenguaje y en el aprendizaje de conceptos básicos. A veces utilizan palabras poco comunes, no esperadas. En la comunicación suelen entender mejor de lo que se expresan. También presentan aspectos morfosintácticos poco correctos, como la concordancia de género y número o morfemas verbales y limitaciones sintácticas. A nivel pragmático, pueden hablar repetidamente sobre el mismo tema, no mantener una distancia o tono adecuado al hablar, no respetar los turnos de palabra o tener verborrea. Esto tiene relación con las bajas habilidades sociales y debe tenerse en cuenta para trabajar sobre ello.
- Emocionalmente es difícil vivir en sociedad con todo lo descrito anteriormente. Las rabias son frecuentes y presentan falta de control emocional (alteración hipotálamo).
- Tendencias obsesivas, por ejemplo, el rascado de la piel que unido a que tienen un alto umbral de dolor puede ocasionar problemas graves.
- Problemas respiratorios frecuentes.
- Somnolencia diurna, alteraciones del sueño.
- Problemas endocrinos.
Ahora cambiamos de visión y nos centramos en sus puntos fuertes. Las personas con este síndrome suelen ser muy buenas reteniendo información una vez que la memorizan, es decir, tienen una buena memoria a largo plazo. También cuentan con mayor facilidad para aprender con información presentada de forma visual, es decir, vídeos, fotografías, infografías, etcétera. Tienen buena organización perceptiva y habilidades visoespaciales, por ejemplo, haciendo puzles. Por otro lado, con frecuencia son muy buenos lectores. Por lo general son personas con carácter sociable.
Por último indicar que lo aquí descrito son únicamente las características que puede presentar una persona con un determinado síndrome. Nunca podemos olvidar la individualidad de cada persona, sus circunstancias personales, emocionales, proyectos, intereses y un largo etcétera.
Orientaciones para el colegio relacionadas con el Síndrome de Prader-Willi
Desde el conocimiento de otras realidades podremos adaptarnos mejor a cada alumno. Seguramente tras leer los últimos párrafos han ido surgiendo ideas sobre cómo modificar algunos aspectos de la clase para facilitar el seguimiento a nuestros alumnos con síndrome de Prader-Willi. Aquí se ofrecen algunas recomendaciones:
- El hambre que sienten es real y la problemática que esto conlleva debe ser tenida en cuenta. Ciertamente, van a buscar comida y pueden tratar de conseguirla por muchas vías diferentes. Como personal docente no podemos castigar ni premiar con comida. Por ejemplo, si el niño sale al recreo y busca en la basura el trozo de bocadillo que su compañero ha tirado, no podemos castigarle porque estaríamos castigando algo que biológicamente no puede controlar. Como mucho, modificará la conducta pero no es efectivo. Una alternativa podría ser comer en el aula y no tirar la comida sobrante a las basuras del patio. Deben tener las comidas planificadas: qué, cómo y cuándo van a comer. Se puede supervisar la hora del almuerzo.
- Su umbral de dolor es alto, generalmente no dicen que les duele nada, por lo que si se quejan es importante reaccionar rápidamente y tener esa información en cuenta.
- Tienen dificultades de atención y concentración, escasa memoria a corto plazo, problemas con los conceptos abstractos y pobre capacidad reflexiva. Podemos intervenir en esto con pequeñas modificaciones en nuestra exposición, por ejemplo, si un profesor en clase dice: “vamos todos a la página 28”, la persona con este síndrome puede no darse por aludida, pero si el profesor dice: “Paco y todos los demás vamos a la página 28”, consigue con ese pequeño gesto que Paco se incluya en el conjunto de la clase.
- Se ven beneficiados por la planificación. Podemos anticiparles lo que va a pasar teniendo en cuenta su dificultad para afrontar los cambios inesperados, por lo que intentaremos, en la medida de lo posible, que se cumpla lo planeado.
- Otro síntoma es que algunos tienen la obsesión del rascado y además no sienten tanta intensidad en el dolor. Para apoyarle a parar este comportamiento en clase, el profesor puede tener ciertas señales que el niño entienda y que signifiquen que deje de rascarse.
-Por supuesto, debemos adaptar los espacios y actividades a sus capacidades motoras.
- Facilitarles la adquisición de los contenidos en un formato visual llamativo. Poner ejemplos de experiencias reales o inventadas para que memoricen mejor la información.
- Ordenes verbales sencillas, no largas listas de tareas. Asegurarnos de que han entendido lo que se ha querido explicar.
- Cuidar el aspecto emocional y social. Como sabemos, sus habilidades sociales no son un punto fuerte para ellos, a pesar de poder tener un carácter amable y simpático. Es importante, como para cualquier alumno, que se sientan parte del grupo y estén bien adaptados socialmente.
- Ofrecer a las familias un espacio de escucha activa y comprensión. Darles información sobre asociaciones que puedan acompañarles en el conocimiento del síndrome y su día a día.
¿Quieres seguir leyendo más recomendaciones?
Te invito a echar un vistazo a los siguientes recursos pinchando en las imágenes:
1. El Síndrome de Prader-Willi en las aulas. Buenas prácticas.
2. El Síndrome de Prader-Willi. Guía para familias y profesionales.
3. Motivando a alguien con Síndrome de Prader-Willi
4. Manejo de una rabieta en personas con síndrome de Prader-Willi.
5. Estrategias para obtener una Conducta Positiva.
6. El proceso de enseñanza-aprendizaje en personas con Síndrome de Prader-Willi.
7. Miradas plurales en el Síndrome de Prader-Willi.
No podemos conocer todos las patologías, enfermedades raras e individualidades que existen, pero si podemos encontrar la manera de informarnos para hacer un acompañamiento de calidad a las familias y alumnado. Nunca sería excusa nuestro desconocimiento para no atenderles correctamente, de lo contrario estamos negando su Derecho a la Educación.
¿Con ganas de saber más? Te dejamos las siguientes páginas web:
- IPWSO: International Prader-Willi Syndrome Organisation: https://ipwso.org/
-Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi: https://www.sindromepraderwilli.org/
- Asociación Síndrome Prader-Willi Andalucía: http://www.praderwilliandalucia.es/
- Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi: https://www.praderwillicat.org/es
- Simposio Internacional Síndrome Prader-Willi: https://www.youtube.com/watch?v=05tp4hl4_Hs
¿Conocías este síndrome? ¡Cuéntanos tu experiencia!
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Referencias:
- Bello-Ulloa, L., Román-García, M., & Arnaiz-Paez, Y. (2016). Consideraciones históricas del Síndrome Prader–Willi; la atención educativa de este síndrome. Educación y Sociedad, 14(2), 27-40.
-El síndrome de Prader-Willi: guía para familias y profesionales. Instituto de Migraciones y Servicios Sociales, 1999.
--Martinez Pérez, L., Muñoz Ruata, J., & García García, E. (2010). El Síndrome Prader-Willi: Características cognitivas e implicaciones educativas. Psicología educativa, 16(1), 41-51.
-Trujillo, L. B. (2015). Enfermedades raras: Síndrome de Prader-Willi. Revista Internacional de apoyo a la inclusión, logopedia, sociedad y multiculturalidad, 1(3).
-Trujillo, L. B. (2018). Enfermedades raras: Síndrome de Prader-Willi. Revista Internacional De Apoyo a La inclusión, Logopedia, Sociedad Y Multiculturalidad, 1(3).
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